今年30岁的邱女士在心里头萦绕着一个“不解之谜”——在其六个月左右时，因哭闹频繁，父母带她去数家医院问诊，发现她的右手臂最多只能抬起90度，但原因不明，只说疑似骨裂，她的情况被诊断为肢体残疾四级。

　　30年来，这给邱女士的生活造成了诸多不便。“希望随着科技进步，能查明症状，如果确定是基因病，也许有治愈的可能。”听说有义诊的消息，邱女士立马报名前来参加活动，期待能解开心中多年的疑惑。

　　罕见病具有大众认知不足、诊断治疗难、致残率高等特点，早发现、早治疗是减少因“罕”致残的关键。为此，厦门市残联聚焦罕见病致残群体，组建专班，历时四个月，对全市持证残疾人的致残原因摸底排查，详细了解其中致残原因未明的肢体残疾人情况，最终锁定百余名高度疑似患有罕见病的残疾人。

　　“很多罕见病在患者幼儿或者青少年期就有初步的表现，所以在问诊的时候会结合现病史和既往病史，以及家庭史的情况进行初筛。”福建医科大学附属第一医院护士长陈传娟告诉记者，如果觉得患者高度疑似罕见病的情况，会对其进行抽血，做基因检测。

　　根据“早介入早发现”“防止因病致残致障”原则，厦门市残联邀请福建省医科大学附属第一医院神经内科罕见病医学团队，为105名不明原因致残的残疾人进行罕见病基因筛查；同时，收集77种已研发的罕见病治疗药物，现场给予诊疗意见。这是全国首次针对罕见病领域的前沿性探索，也是为更多罕见病患者争取诊疗时间的有效探索。

　　未来，厦门市残联计划持续借助医疗、检验和药物的科技发展优势进行罕见病防治，率先采用“筛查+义诊+免费基因检测”的助残模式，积极寻求高校科研力量和专业医疗队伍合作，借助国际先进的基因科技帮助患者“早发现早介入”，为罕见病精准治疗、干预和残疾预防工作奠定基础。(完)

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